Uteslut LAL-brist bland de vanliga misstänkta

Att ställa rätt diagnos kan vara lite av ett detektivarbete, särskilt när det gäller sällsynta sjukdomar. Men det blir lättare om man vet vad man snabbt kan exkludera. Uteslut LAL-brist med ett enkelt blodprov vid utredning av patienter för bland annat celiaki, cystisk fibros, NAFLD (Non Alcoholic Fatty Liver Disease) och NASH (Non Alcoholic Steatohepatitis), FH (familjär hyperkolesterolemi), glykogenoser, AAT-brist, Gauchers sjukdom, Niemann-Pick och Wilsons sjukdom.

LAL-brist är en progressiv och potentiellt livshotande sjukdom som orsakas av brist på enzymet lysosomalt surt lipas (lysosomal acid lipase [LAL] på engelska).
Patienter som har LAL-brist behöver inte alltid visa symtom, men en del söker vård för gastrointestinala problem som diarréer, kräkningar, näringsbrist och/eller svullen buk. Patienterna har förhöjda levertransaminaser och/eller dyslipidemi och ofta en förstorad och förfettad lever. Om man tar en leverbiopsi visar den ofta en så kallad findroppig (mikrovesikulär) steatos. En tidig diagnos av LAL-brist är avgörande för att kunna förbättra prognosen.

Se samtliga differentialdiagnoser
Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10. doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.
lal brist film LAL-brist, orsaker och följder
Film om mekanismen bakom LAL-brist och på vilket sätt sjukdomen påverkar kroppen.

Uteslut LAL-brist vid:

Förhöjda levertransaminaser Dyslipidemi

HAR DU FRÅGOR?

Vill du komma i kontakt med en specialist med kunskap om LAL-brist, alternativt boka in möte med Alexion? Kontakta oss på alexion.nordics@alexion.com

LAL-BRIST UTESLUTS MED ETT DBS-TEST

Ett blodprov som testar för låg aktivitet av enzymet LAL (lysosomalt surt lipas) kan snabbt och enkelt utesluta LAL-brist. Mer invasiva undersökningar är därför inte nödvändiga.
Beställ här
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2016, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap | Användarvillkor
Form not found or is not published

Powered by ChronoForms - ChronoEngine.com