LAL-brist (Lysosomal Acid Lipase deficiency på engelska) är en sjukdom som tidigare mer var känd som Wolman’s sjukdom och CESD (Cholesterol Ester Storage Disease). LAL-brist beror på mutationer i LIPA-genen som reglerar aktiviteten av lysosomalt surt lipas - ett enzym som är nödvändigt för nedbrytningen av fetter (kolesterolestrar och triglycerider) i vissa av kroppens celler. LAL-brist bör uteslutas hos alla patienter med förhöjda levertransaminaser och dyslipidemi utan känd orsak.

5 fakta om LAL-brist

1. LAL-brist är en progressiv, potentiellt livshotande och underdiagnostiserad ämnesomsättningssjukdom.
2. Vid LAL-brist sker en okontrollerad systemisk inlagring av kolesterolestrar och triglycerider, framför allt i hepatocyter och makrofager. Detta kan bland annat leda till fettlever (med mikrovesikulär steatos), leverförstoring (hepatomegali), förhöjda blodfetter (dyslipidemi), accelererad åderförkalkning (ateroskleros) med risk för hjärtinfarkt, stroke och till slut tidig död.
3. LAL-brist är en genetisk sjukdom med symtom som kan debutera i alla åldrar.
4. LAL-brist kan felaktigt diagnostiseras som NAFLD/NASH, FH (familjär hyperkolesterolemi), metabol leversjukdom eller annan sjukdom med förhöjda levertransaminaser och/eller dyslipidemi.
5. LAL-brist kan snabbt uteslutas med ett enkelt blodprov.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.

LAL-brist, orsaker och följder

Film om mekanismen bakom LAL-brist och på vilket sätt sjukdomen påverkar kroppen.


Så drabbar LAL-brist barn och vuxna

Hos nästan 50 % av barn och vuxna med LAL-brist leder sjukdomen till fibros, cirros eller behov av levertransplantation inom 3 år efter debut av symtomen.


graf spadbarn

Modellering baserad på subgrupp av 31 patienter (≥5 år) i en observationsstudie där leverbiopsi gjordes samt ytterligare en patient som levertransplanterades utan biopsi.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.
Alexion data on file.

Så drabbar LAL-brist spädbarn

Nästan 90 % av de spädbarn som föds med LAL-brist dör inom 12 månader.


graf spadbarn

Kaplan-Meier-uppskattning: överlevnad hos spädbarn med LAL-brist. En retrospektiv studie av 35 patienter diagnostiserade med LAL-brist innan 2 års ålder.
Jones SA, et al.Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants [published online August 27, 2015]. Genet Med.i:10.1038/gim.2015.

AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2016, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap | Användarvillkor