Nedsatt aktivitet av enzymet lysosomalt surt lipas, leder till en okontrollerad systemisk inlagring av fetter (kolesterolestrar och triglycerider) i flera av kroppens organ. Levern är ett av de organ som drabbas, men symtomen på LAL-brist kan komma från flera organsystem; mjälte, tarm, binjurar, hud och blodkärl.

Generellt har patienter helt utan aktivitet av enzymet LAL tidiga och mer akuta symtom. Patienter som får symtom senare i livet har en minimal kvarstående enzymaktivitet.

Följande kliniska symtom och konsekvenser kan visa sig hos spädbarn respektive hos barn, ungdomar och vuxna: 


LAL-brist hos spädbarn

  • Hepatosplenomegali / svullen buk
  • Svår diarré / kräkningar
  • Steatorré
  • Anemi
  • Förkalkning av binjurarna
 

  • Tarmmalabsorption / kakexi
  • Failure to thrive, dålig tillväxt
  • Levercirros

Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.



LAL-brist hos barn

  • Diarré / kräkningar, steatorré, buksmärta
  • Hepatomegali, kolestas
  • Splenomegali
  • Anemi
  • Förkalkning av binjurarna
 

  • Malabsorption
  • Failure to thrive, dålig tillväxt
  • Ateroskleros, stroke
  • Levercirros

Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.



LAL-brist hos ungdomar och vuxna

  • Förhöjda levertransaminaser
  • Dyslipidemi
  • Hepatomegali
  • Findroppig eller mixad steatos
 

  • Leverfibros, levercirros
  • Accelererad ateroskleros, stroke
  • Prematur kardiovaskulär sjukdom

Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.


LAL-brist kan ge symtom från många organ


Symptom

 

Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.
Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.
Hoffman EP, et al. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/. Åtkomstdatum: 7 oktober 2015.
Elleder M, et al. J Hepatol. 2000;32:528-34.
Ferry GD, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1991;12:376-8.
Edelstein RA, et al. Am J Gastroenterol. 1988;83:687-92.
AlexionAlexion Pharma Nordics AB, Vasagatan 7, 111 20 Stockholm, Sweden. Copyright © 2016, Alexion Pharmaceuticals, Inc. All rights reserved. Sitemap | Användarvillkor